Informasi

Konseling genetik prenatal

Konseling genetik prenatal


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Seorang konselor genetik dapat membantu Anda mengetahui peluang Anda memiliki bayi dengan kelainan genetik atau cacat lahir. Dia akan meninjau riwayat kesehatan Anda, eksposur yang berpotensi berbahaya, dan hasil tes prenatal. Konselor dapat memberikan dukungan dan bimbingan untuk langkah Anda selanjutnya, jika bayi Anda memang mengalami masalah.

Apa itu konselor genetik?

Konselor genetik adalah seorang profesional medis yang dapat membimbing Anda melalui informasi kompleks tentang peluang Anda memiliki anak dengan kelainan genetik atau cacat lahir - serta melalui pengujian, perawatan, dan pilihan lain yang tersedia. Peran konselor adalah menerjemahkan semua informasi teknis dan ilmiah dan membantu Anda memilah perasaan Anda sehingga Anda dapat membuat pilihan yang tepat dan memutuskan apa yang tepat untuk Anda dan keluarga Anda.

Anda dapat bertemu dengan konselor genetik saat merencanakan kehamilan, selama kehamilan, atau setelah anak Anda lahir (jika Anda khawatir anak Anda mungkin menunjukkan tanda-tanda kelainan genetik).

Haruskah saya berbicara dengan konselor genetik?

Anda mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik jika salah satu hal berikut berlaku untuk Anda:

  • Anda akan berusia 35 tahun atau lebih pada tanggal jatuh tempo Anda. (Kemungkinan memiliki anak dengan kelainan kromosom seperti sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia. Seorang wanita hamil berusia 25 tahun memiliki peluang sekitar 1 dari 1.200 untuk mengandung bayi dengan sindrom Down. Pada usia 35, kemungkinannya sekitar 1 dari 350. Pada usia 40, mereka sekitar 1 dari 100, dan pada usia 45 mereka melompat ke 1 dari 30.)
  • Anda, pasangan Anda, satu atau lebih anak Anda, atau anggota keluarga lainnya memiliki kelainan genetik, cacat lahir, atau keterlambatan perkembangan.
  • Anda atau pasangan Anda telah menjalani pemeriksaan pembawa genetik yang menunjukkan bahwa anak Anda dapat mewarisi kelainan genetik.
  • Ayah bayi itu adalah sepupu pertama Anda atau kerabat dekat lainnya.
  • Anda memiliki riwayat infertilitas, lahir mati, tiga atau lebih keguguran tanpa sebab yang tidak diketahui, atau bayi yang meninggal saat masih bayi.
  • Latar belakang etnis Anda membuat bayi Anda berisiko lebih tinggi untuk mengalami kondisi seperti Tay-Sachs atau anemia sel sabit.
  • Anda pernah menjalani kemoterapi atau memiliki kondisi medis, seperti epilepsi atau diabetes, yang secara langsung dapat memengaruhi kesehatan bayi Anda atau mengharuskan Anda minum obat yang dapat memengaruhi kesehatannya.
  • Anda pernah terpapar zat yang dapat menyebabkan cacat lahir, seperti radiasi atau bahan kimia beracun.
  • Anda pernah mengalami infeksi tertentu (seperti rubella, cacar air, atau cytomegalovirus) selama kehamilan Anda.
  • Anda telah menggunakan alkohol atau obat-obatan selama kehamilan Anda.
  • Anda mendapatkan hasil positif pada skrining tembus pandang nukal atau skrining gabungan trimester pertama, pengujian prenatal noninvasif, atau pada layar multi penanda Anda.
  • Ultrasonografi Anda menunjukkan kemungkinan masalah.
  • Bayi Anda telah didiagnosis dengan kelainan genetik melalui pengujian prenatal seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik.
  • Anda khawatir tentang peluang Anda memiliki anak dengan cacat lahir atau kelainan genetik dan Anda ingin tahu lebih banyak tentang pengujian yang tersedia.

Apa yang terjadi pada sesi konseling genetik?

Konselor genetik Anda akan menawarkan dukungan praktis dan emosional. Dia akan mengulas dengan Anda:

Riwayat kesehatan Anda

Konselor akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda dan pasangan sejauh mungkin, jadi cobalah untuk berbicara dengan kerabat sebelumnya untuk mengetahui tentang cacat lahir atau penyakit kronis (seperti penyakit jantung atau diabetes) di salah satu tubuh Anda. keluarga.

Anda harus mencari tahu apa pun yang Anda bisa tentang riwayat kesehatan orang tua, saudara kandung, anak, bibi, paman, dan kakek nenek Anda. (Untuk bantuan, coba gunakan Potret Kesehatan Keluarga dari Center for Disease Control.)

Konselor Anda akan berbicara dengan Anda tentang kelainan bawaan yang muncul dalam sejarah keluarga Anda dan peluang Anda untuk menularkannya kepada anak Anda.

Eksposur Anda

Konselor Anda juga akan bertanya tentang zat beracun apa pun yang mungkin pernah Anda alami atau obat-obatan yang mungkin Anda konsumsi atau konsumsi selama kehamilan, jadi bawalah daftar itu.

Tes prenatal

Konselor dapat membantu Anda memahami risiko, manfaat, dan batasan tes pranatal apa pun yang Anda pertimbangkan dan hasil tes yang telah Anda lakukan. Dia dapat mengoordinasikan pengujian prenatal lebih lanjut, jika Anda mau.

Sesi konseling rata-rata memakan waktu sekitar 20 hingga 60 menit, tetapi gunakan semua waktu yang Anda butuhkan untuk mengajukan pertanyaan. Setelah itu, konselor akan menulis ringkasan sesi dan mengirimkannya kepada Anda dan praktisi Anda, jika sesuai. Seorang konselor genetik juga dapat memberikan rujukan ke sumber daya komunitas, termasuk jaringan dukungan.

Jenis tes prenatal apa yang akan ditawarkan kepada saya?

  • Skrining pembawa dapat dilakukan sebelum atau selama kehamilan untuk mengetahui apakah Anda atau pasangan membawa mutasi genetik untuk kelainan seperti cystic fibrosis atau penyakit sel sabit yang dapat memengaruhi bayi Anda.
  • Tes skrining membantu menentukan risiko Anda mengandung bayi dengan kelainan genetik atau kelainan kromosom, seperti sindrom Down serta cacat jantung dan cacat tabung saraf.
  • Tes diagnostik, seperti amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik, dapat memberi tahu Anda dengan pasti apakah bayi Anda memiliki berbagai kondisi genetik atau kromosom. (Beberapa orang memilih untuk menjalani tes penyaringan terlebih dahulu untuk membantu mereka membuat keputusan tentang pengujian lebih lanjut.)

Bagaimana jika saya mengetahui bahwa bayi saya mungkin bermasalah?

Konselor akan berada di sana untuk menawarkan dukungan dan bimbingan. Konselor genetik bekerja dengan Anda dan keluarga untuk membantu Anda menyerap dan mencerna informasi. Mereka dapat menempatkan risiko dalam perspektif dengan memberi Anda informasi dan akan membantu Anda mengartikulasikan perasaan Anda.

Beberapa konselor mengajukan pertanyaan terbuka untuk membuat Anda memikirkan pilihan Anda. Apa arti memiliki anak cacat bagi keluarga Anda? Jika Anda memiliki anak lain, bagaimana pengaruhnya terhadap mereka? Apakah mereka akan merasa kesal dengan kebutuhan seumur hidup saudara mereka akan perhatian khusus? Atau mungkinkah pengalaman itu meningkatkan kehidupan anak-anak yang lebih tua dengan mengajarkan empati dan toleransi?

Akankah seorang konselor genetika mencoba mengarahkan kita ke arah tertentu?

Tidak. Anda akan diberi tahu tentang pilihan Anda, tetapi konselor genetik tidak akan membuat keputusan apa pun untuk Anda, juga tidak akan menyarankan Anda untuk mengikuti tindakan tertentu.

Konselor yang baik akan menjelaskan pandangan anak dengan kelainan dan menjelaskan perawatan yang mungkin diperlukan, baik segera setelah lahir dan sepanjang hidup anak. Setelah berbicara dengan konselor genetik, Anda akan lebih siap untuk memilih apakah akan mempersiapkan anak penyandang disabilitas atau mengakhiri kehamilan.

Saya sangat menentang aborsi. Haruskah saya tetap bertemu dengan konselor genetik?

Bahkan jika Anda dan pasangan menentang aborsi, jangan otomatis menolak tes prenatal atau konseling genetik. Bagi banyak pasangan, informasi yang ditawarkan memberikan kepastian dalam menghadapi ketidakpastian dan rasa kendali atas situasi.

Mengetahui sebelumnya bahwa anak Anda memiliki masalah akan memungkinkan Anda untuk mencari nasihat dari banyak sumber, berduka untuk anak sehat sempurna yang Anda harapkan, dan mengatasi rasa bersalah yang mungkin Anda rasakan - sebelum kelahiran bayi baru Anda. Konselor genetik Anda dapat membantu Anda menemukan kelompok pendukung yang tepat jika Anda membutuhkannya.

Bagaimana cara menemukan konselor genetik?

Praktisi kesehatan Anda harus dapat merujuk Anda ke salah satunya. Atau Anda dapat menghubungi National Society of Genetic Counselors atau cabang March of Dimes lokal Anda untuk informasi tentang layanan di wilayah Anda.

Jika Anda berpikir untuk bertemu dengan seorang konselor genetik dalam persiapan untuk hamil, Anda mungkin juga ingin membaca artikel kami tentang mengapa Anda memerlukan pemeriksaan prakonsepsi (dan apa yang diharapkan). Jika Anda bertemu dengan konselor di awal kehamilan, Anda mungkin merasa kewalahan dengan pilihan tes. Artikel kami tentang pengujian prenatal dan opsi penyaringan akan memberi Anda pemahaman yang baik tentangnya.

Belajarlah lagi:

Infeksi yang dapat mempengaruhi kehamilan


Tonton videonya: SANGAT LANGKA!!! Inilah Kelainan Genetik Manusia (Mungkin 2022).